الگوی شجره نامه خانواده های دارای حداقل یک عضو مبتلا به ناشنوایی حسی عصبی در همدان
Authors
abstract
کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب در بسیاری از جمعیت هاست. بنابراین مطالعه الگوی شجره نامه خانواده هایی که حداقل دارای یک عضو مبتلا به این نوع از کاهش شنوایی است اطلاعات ذیقیمتی در مورد اتیولوژی بیماری و نیز نحوه توارث آن به دست می دهد. نتایج حاصل در مشاوره ژنتیک با خانواده ها و تعیین افراد در خطر بالا به ما کمک نموده و همچنین زمینه را برای انجام بررسی های مولکولی فراهم می نماید. جامعه آماری ما شامل 30 خانواده ناشنوا با حداقل یک عضو مبتلا به ناشنوایی حسی عصبی مشغول به تحصیل در مرکز باغچه بان همدان بودند. در این مطالعه که از نوع توصیفی تحلیلی می باشد، اطلاعات اولیه از پرونده های ناشنوایان استخراج شد. کسانی به عنوان ناشنوا انتخاب شدند که کاهش شنوایی آنها بیش از 40 دسی بل بود. سپس طی مصاحبه چهره به چهره با والدین شان پرسشنامه مناسبی تکمیل گردید. بر اساس اطلاعات به دست آمده شجره نامه هر یک از خانواده ها رسم شد. سپس با توجه به معیارهای استاندارد، الگوی توارث تعیین گردید. در مرحله بعد به کمک روش های آمار توصیفی نتایج استخراج و مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و با نتایج حاصل از سایر مطالعات مقایسه شدند. همچنین در پایان نقش ازدواج های فامیلی و تعلق ایشان به گروه های ایزوله مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصله نشانگر آن است که الگوی توارث کلیه جمعیت مورد مطالعه از نوع اتوزومی مغلوب بود. 90% ازدواج های والدین ناشنوایان مورد مطالعه از نوع فامیلی بوده و حدود نیمی از خانواده های مورد بررسی به گروه های ایزوله ژنتیکی تعلق داشتند.
similar resources
گزارش الگوی شجره نامه خانواده ای با دو عضو مبتلا به بیماری ادرار شربت افرایی
Present paper reports two cases of affected newborns with maple syrup urine disease (MSUD) in an Iranian rural family, and also explains the genetic counseling procedure. The parents were consanguineous (first...
full textبررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی
Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...
full textبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانوادههایی از استانهای غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایعترین نقصهای مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، میباشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان میدهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
full textمعرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردجلد ۵، شماره ۴، صفحات ۱-۴
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023